Genetiskt Laboratorium

  Vad gör man då i ett genetiskt labb? Jo när ett prov blir skickat hit så är de vanligaste områdena som man jobbar med det i att göra genetiska tester till exempel. Detta test är en undersökning av DNA och som är den substans som är kemisk i våra celler och den ger oss information om hur våra kroppar ska växa, hur vi kommer att utvecklas och hur vi fungerar. DNA är egentligen en sträng som består utav kodade meddelanden som är organiserade i en slags instruktioner som också kallas gener. En människa består utav cirka 30 000 gener som finns i ett antal strukturer som liknar trådar och som kallas för kromosomer. Dessa kromosomer är något som vi ärver från föräldrarna och det är 23 från mamma och 23 från pappa.
Då ett test inom genetiken har stor påverkan på individen och dennes släkt så är det tvunget att dessa hanteras med varsamhet och noggrannhet. Det krävs ett antal steg som ska vidtas för att se till att man kommer fram till rätt resultat. Skulle en så kallad mutation hittas så gör man alltid en dubbel kontroll för att se till att den visar rätt. Det är oftast maskiner som styr dessa test men det är alltid en genetiker som tittar på resultaten. Dessutom brukar genetikern ännu ett test för att dubbelkolla att allt stämmer. För att proverna inte heller ska blandas ihop så gör man en trappa i proceduren eller olika steg kan man också säga, sen är de flesta av dagens labb med i kvalitetskontrollprogram som då ser till att de genetiska tester som görs är pålitliga och av hög kvalitet.
En patient till ett labb som skickat in ett prov av någon sort kan begära att provet förstörs efter att man gjort testet som ska utföras och då gör givetvis labbet det, annars brukar de spara både kromosomprov och DNA. Man kan som patient begära att sitt prov förstörs vid vilken tidpunkt som helst eller till och med att man kan få provet hemskickat om man så önskar. Man gör heller aldrig prov som inte patienten har godkänt att labbet får och ska göra.
De sparade proven kan möjligtvis kunna testat ytterligare i framtiden då test metoderna utvecklas och blir modernare och bättre. Ett exempel är just DNA tester som hela tiden förbättras och där man kunnat fastställa vems DNA det är från prover som man sparat sedan många år tillbaka i tiden. Detta används väldigt mycket inom lösandet av brott.
Vissa är osäkra och kanske till och med oroliga att vissa myndigheter kan få tag i deras DNA, men det är väldigt ovanligt att de kan få tillgång till dessa och de kan inte bara få det hur som helst. Det kräver faktiskt domstolsbeslut för att till exempel polisen ska få tillgång till ens DNA.
Om det inte finns någon slags mutation som tidigare hittats i familjen eller om det hittas lite olika gener som är förknippade med en sjukdom så krävs det mera arbete än annars för att få rätt resultat. Man kan oftast ta fokus på ett visst område av en gen men i ett sådant fall kan hela genen behövas analyseras eller kanske till och med flera än en gen. Vid ett sådant fall kan en analys ta flertalet månader och detta beror också på storleken på genen och självklart vilka sorts resurser det finns på labbet och självklart också vilken sjukdom det handlar om.
Vid till exempel sjukdomen Duchennes muskeldystofi så är detta en sjukdom som orsakas utav en rad mutationer i en specifik gen som då kallas dystrofin och detta är en av de största ännu kända gener. Sedan finns det flera tusen möjliga sorters mutationer och att då leta fram en familjs egna mutation kan ta väldigt lång tid och kräver mycket arbete.
Sedan finns det i stort sett raka motsatsen som Huntingtons sjukdom, denna mutation förekommer alltid på samma region av genen huntington, på så sätt vet man direkt vart man ska leta och följaktligen så går analysen eller testen mycket snabbare och är mycket enklare, man förstår att ett arbete med gener och DNA och dess sjukdomar är mycket intressant och väldigt varierande dessutom.
Sen något som också spelar in är själva kvalitén på den DNA som man fått ut. Som till exempel om man ska försöka undersöka ett DNA från en avliden person för att hitta mutationen så är kvalitén på detta DNA oftast mycket dålig, till och med så pass dålig att det inte går att hitta tillräckligt bra DNA för att analysera.
Det som kallas för mutationer är egentligen förändringar i kromosomer eller i gener. Man kan kanske likna det med ett stavfel i ett ord eller att orden är blandande i en mening. Dessa mutationer är ganska vanliga och vi bär alla på dem på ett eller annat vis. En effekt utav en så kallad mutation kan vara dålig, bra eller faktiskt inte fungera alls. Allt hänger på faktorer så som miljön eller faktiskt slumpen och till och hur andra geners mutationer ser ut. En mutation skapar ofta problem när de hindrar en gen eller en kromosom att skicka den information eller instruktion som behövs för att ens kropp ska fungera som vanligt eller som den ska göra.

Ett test som är genetiskt innebär att man försöker hitta en unik gen eller en unik kromosom och det är ett test som vanligtvis gör på ett blodprov men man kan även använda andra sorter så som vävnader till exempel. Men för att utföra ett test eller en analys så krävs det inte bara DNA av hög kvalitét utan även ganska mycket och då är blod bättre än till exempel saliv. Det är ett enkelt sätt att ta ett prov från patienten och skicka in det till ett labb och där då kromosomerna eller generna kan analyseras.
Det finns även kliniker som är genetiska som oftast är kopplade till ett labb, men när det kommer till sådana test så är de så pass många olika sorters tester så att ett labb oftast inte kan klara av alla, speciellt test som handlar om lite mer sällsynta tillstånd. Dessa test blir ofta skickade till ett annat labb som är mera specialister på just detta test.
Ett genetiskt test ger vanligtvis bara informationen som det tillståndet som testet utförs för, det görs alltså inga så kallade allmänna test utan man specificerar ett speciellt område direkt. Anledningen till att man gör dessa test är för att kunna se hur tillståndet på en familj eller en individs hälsa är eller till och med en hel släkt.
I Sverige så utförs bara test inom genetiken när det gäller frågor om till exempel faderskap, det är rätt vanligt idag trots att detta kan ges redan under testproceduren.
När det kommer till genetiska laboratorier så finns det egentligen 2 stycken huvudtyper och det är de som undersöker kromosomer och det är den som undersöker gener.

Skulle det finnas någon misstanke om att ett tillstånd som är genetiskt skulle orsakas utav en slags kromosomförändring som kommer ett labb att testa kromosomerna på patienten. De prov som kan användas är tagna från patientens blod, vävnad, hud eller fostervatten och moderkaka om man är gravid. Det första man gör är att odla cellerna och sedan ska de spridas ut på mikroskop glas och dessutom färgas så man kan se dem.
Det kan förekomma tester där man inte hittar någon mutation och det kan bero på massor med olika saker, till exempel att ett genetiskt test kanske bara undersöker de absolut vanligaste mutationerna som brukar orsaka en sjukdom som är genetisk, skulle patienten ha en mycket ovanlig mutation så kanske inte alls testet upptäcker den. Sedan kan det vara en gen som man inte hittat ännu, det finns faktiskt sådana och det kan vara just den genen som orsakar sjukdomen. Sedan kan man ha ställt fel diagnos på patienten från början och på så sätt sökt i fel område eller efter fel saker och därför inte hittat orsaken.
Det man bör tänka på att alla testmetoder när det kommer till genetik och kunskapen om den och våran arvsmassa ständigt utvecklas och det fort. Det är inte alls ovanligt att man för idag okänd sjukdom eller mutation i framtiden hittar orsaken eller hittar något annat som bidrar till sjukdomens förbättring. Sen är det klart att allt tar tid, vet labbet vad dem ska leta efter så är det klart det går fortare än annars om till exempel en annan familjemedlem har samma typ av sjukdom.
Det man kanske frågar sig är att om hur ett labb ser att det är en skadlig mutation eller inte? Det brukar faktisk finnas ett talesätt i labbet som är ”alla kan hitta en mutation, men inte alla kan tolka den”. Mutationer kan ha olika grader av påverkan och att veta vad för effekt en mutation har kräver expertkunskap både om sjukdomen och genen och att man är noggrann i analysen. Så hur vet då ett laboratorium om en mutation är bra, dålig eller inte har någon effekt alls? Först av allt är det viktigt att en expert, till exempel en klinisk genetiker eller specialistläkare, har träffat patienten och studerat
familjehistorien och kanske andra undersökningar som kan vara gjorda. Detta kan ge läkaren ledtrådar om vilken eller vilka gener eller kromosomer som ska undersökas. Så, till exempel, om en genetiker tror att patienten kan ha cystisk fibros eftersom patienten visar symptom på det eller andra släktingar har haft det, så kommer det att tas ett prov från patienten som skickas förtestning. Utöver provet och information om vilken gen som ska testas så kommer laboratoriet att få all relevant information om patienten och familjehistorien av den ansvarige läkaren.